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TSC-Forschungspreis und Stipendium erneut ausgeschrieben

Welchen Stellenwert Vernetzung und Forschung einnimmt, wird uns in Zeiten wie diesen deutlicher vor Augen geführt als je zuvor. Auch wenn dabei TSC nicht im Fokus steht, hat sich die Tuberöse Sklerose Stiftung nicht zuletzt auch deswegen dazu entschieden, den TSC-Forschungspreis und das Stipendium „Welcome to Cincinnati“ auch in diesem Jahr wieder auszuschreiben.

 

Der mit 10.000 Euro dotierte TSC-Forschungspreis wurde in 2019 bereits zum dritten Mal verliehen. Damals ging er an die promovierte Protein-Biochemikerin Mirja Tamara Prentzell am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg für ihre Forschungen rund um die TSC-Erkrankung mit besonderem Fokus auf das molekulare Signalnetzwerk um den TSC-Proteinkomplex und das Protein mTOR, das mögliche Ansatzpunkte für neue Therapien untersucht, z. B. mit Blick auf die Epilepsiebehandlung.

 

Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen erhalten nun bis zum 15. September 2020 erneut die Möglichkeit, sich mit innovativen Projekten auf dem Gebiet der Erforschung des Tuberöse Sklerose Complex (TSC) für den Preis zu bewerben. Die Verwendungsrichtlinien und Förderungsvoraussetzungen können der ausführlichen Ausschreibung unter ts-stiftung.org entnommen werden. Gleiches gilt für das Stipendium „Welcome to Cincinnati“, das die vertiefte medizinische und wissenschaftliche Ausbildung von Studenten und Ärzten durch das Angebot, die Arbeitsweise einer Einrichtung in den USA kennenzulernen, ermöglichen soll. Dabei wird ein Schwerpunkt auf den klinischen Bezug gelegt, wobei die TSC Klinik auch über hervorragende Möglichkeiten der Forschung in allen den Tuberöse Sklerose Complex betreffenden Fachrichtungen verfügt. Bestandteil des Stipendiums ist aber auch, die TSC-Arbeit in den USA an anderer Stelle kennenzulernen, zum Beispiel bei Veranstaltungen der TS Alliance oder der Hospitation an anderen TSC-Einrichtungen. Die erworbenen Kenntnisse und Erfahrungen sollen nach der Rückkehr in den deutschsprachigen Raum in den hiesigen Klinikalltag eingebracht werden.

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G3BP1 als Ankerprotein des TSC Komplexes identifiziert

Dr. Tamara Prentzell
Dr. Tamara Prentzell

Mit G3BP1 ist ein neues Protein, welches im Rahmen der TSC-Erkrankung von grundlegender Bedeutung ist, identifiziert worden. Dies legen die neuesten Ergebnisse der Forschungsarbeit von Dr. Mirja Tamara Prentzell und ihren KollegInnen in namhaften TSC-Laboren in Deutschland, Österreich, Belgien, England, den Niederlanden, und Polen nahe. Für ihre Entdeckung wurde die promovierte Protein-Biochemikerin, die am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg tätig ist, bereits 2019 mit dem Forschungspreis der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung ausgezeichnet.

 

Prentzells Untersuchungen zufolge führt ein vermindertes Vorliegen von G3BP1 ebenso wie bei TSC1 oder TSC2 zu einer gesteigerten mTOR-Aktivität, welche die TSC-typischen Tumore und Epilepsie hervorrufen kann. „Wir konnten in einem Zebrafisch Epilepsie-Modell am lebenden Tier zeigen, dass eine Verminderung von G3BP1 in einer signifikant erhöhten Anzahl epileptischer Anfälle mündet, während der Einsatz von Rapamycin, einem mTOR-hemmenden Medikament, die Häufigkeit epileptischer Anfälle verringert“, erklärt die Nachwuchswissenschaftlerin. Eine Verminderung von G3BP1 könnte erklären, warum manche Menschen, bei denen keine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen nachgewiesen werden kann, trotzdem Symptome einer TSC-Erkrankung zeigen. „Wir treffen gegenwärtig gemeinsam mit WissenschaftlerInnen im In- und Ausland Vorbereitungen, dieser Frage weiter nachzugehen, und diese wichtige diagnostische Lücke möglicherweise schließen zu können“, so Dr. Tamara Prentzell. Wir halten Sie auf dem Laufenden.

 

Für Experten: Die Forschungsarbeit von Prentzell et al. wurde bei einer wissenschaftlichen Fachzeitschrift eingereicht und wird aktuell von anderen Wissenschaftlern begutachtet. Einen Vorabdruck der noch unbegutachteten Forschungsergebnisse finden Sie im bioRXiV Archiv: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.16.044081v2


Stipendium „Welcome to Cincinnati“ erneut verliehen

Stipendiat Dr. Afshin Saffari
Stipendiat Dr. Afshin Saffari

Mit Dr. Afshin Saffari hat die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung das Stipendium am 28. Februar 2020 während des TSC-Zentrentreffens nun an einen weiteren engagierten Nachwuchsmediziner verliehen. Die seltene Erkrankung beschäftigt den am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg tätigen Assistenzarzt in Weiterbildung für Kinderheilkunde bereits seit seinem Medizinstudium. Waren die im Rahmen seiner Promotion, die auf der Untersuchung von Zellveränderungen und Prozessen in neuronalen Zell- und Tiermodellen der TSC basiert, zunächst eher theoretischer Natur, ließ ihn das Krankheitsbild auch nach seinem hierzu absolvierten 18-monatigen Aufenthalt am F.M. Kirby Neurobiology Center des Boston Children’s Hospitals der Harvard Medical School in Deutschland nicht los. Mit dem Ziel neue therapeutische Angriffspunkte zu identifizieren, befasste er sich angesichts dessen in den letzten Monaten unter anderem mit einer retrospektiven Studie des Universitätsklinikums Heidelberg, über die Erfahrungen mit der Anwendung des mTOR-Inhibitors Everolimus bei TSC-Patienten unter 2 Jahren zusammengetragen und ausgewertet wurden. Um die Bedürfnisse von betroffenen Patienten und Familien noch besser zu verstehen, sei die einzigartige, hochspezialisierte und hochprofessionelle ganzheitliche Betreuung von TSC-Patienten an der TSC Klinik am Cincinnati Children’s Hospital Medical Center (CCHMC) ergänzend dazu eine großartige Schule, so Dr. Afshin Saffarin in seiner Bewerbung. Daneben erhofft er sich durch den Aufenthalt aber auch interessante und erfolgversprechende Forschungskollaborationen sowie neue Erkenntnisse, die er in seine wissenschaftliche Tätigkeit einfließen lassen kann.

 

War der Aufenthalt in Cincinnati bereits in diesem Jahr geplant, bleibt es angesichts der aktuellen Corona-Pandemie derzeit jedoch eine Frage der Zeit, wann der mehrwöchige Aufenthalt am Cincinnati Children's Hospital, einer der renommiertesten TSC-Kliniken der Welt, starten kann. Uns und Dr. Afshin Saffari drücken wir die Daumen, dass wir die Krise bald überstanden haben, und wünschen ihm viel Erfolg.


Stiftung stellt 31.100 Euro für Stoffwechselstudie bei TSC-Patienten mit Epilepsie bereit

Univ.-Prof. Dr. Kathrin Thedieck
Univ.-Prof. Dr. Kathrin Thedieck

An innovativen und für das weitere Verständnis der Erkrankung bedeutenden Forschungsideen mangelt es Prof. Kathrin Thedieck, die bereits in 2017 den TSC-Forschungsreis der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung für die Erforschung des TGFBeta-Signalweges erhielt, nicht. Die Entwicklung neuer und verbesserter Therapieansätze liege ihr besonders am Herzen, so die Leiterin des Instituts für Biochemie an der Universität Innsbruck, die auch an den Universitäten Oldenburg und Groningen tätig ist (www.metabolic-signaling.eu). Der TSC-Bewegung fühlt sie sich durch ihre langjährige Zusammenarbeit mit den Patientenvereinigungen in Deutschland, den Niederlanden und Belgien im Besonderen verbunden.

 

Ihre neuste These: auch Stoffwechselveränderungen könnten Einfluss auf das Tumorwachstum und möglicherweise sogar weitere Symptome bei TSC-Patienten haben und damit einen neuen Ansatzpunkt für Therapien, z.B. durch Veränderung in der Ernährung oder den Stoffwechsel beeinflussende Medikamente bieten. In einer dazu aufgesetzten Studie, die seitens der Tuberöse Sklerose Stiftung mit 31.100 Euro unterstützt wird, sollen dazu nun Moleküle des Glukose-, Fett- und Aminosäurestoffwechsels bei Epilepsie-betroffenen Kindern mit und ohne TSC analysiert werden. Unter Beteiligung der Universitäten Innsbruck, Oldenburg und Groningen (Niederlande), dem Epilepsiezentrum Kork, der Medizinischen Hochschule Hannover, dem Deutschen Krebsforschungszentrum und dem CHU de Liège (Belgien) präsentieren Thedieck und KollegInnen einen länderübergreifenden und für die Stiftung überzeugenden Projektvorschlag. „Mit einer Schwesterstudie in Belgien zur Stoffwechselanalyse bei erwachsenen TSC-Patienten mit Nierenbeteiligung und einer gesunden Vergleichsgruppe gewinnt unsere Studie daneben besondere Aussagekraft und bietet die einzigartige Möglichkeit, Stoffwechselveränderungen für zwei der wichtigsten klinischen Symptome bei TSC-Patienten zu analysieren und zu vergleichen“, so Thedieck.

 

Wann das Projekt endgültig starten kann, für das die Vorarbeiten derzeit in vollem Gange sind, hängt nun von der weiteren Entwicklung der derzeit alles überschattenden Corona-Pandemie und den damit eingeschränkten Möglichkeiten zur Patientenrekrutierung ab. 


Stipendium bringt neue Erkenntnisse zum Einsatz von Cannabidiol

Dr. Daniel Ebrahimi-Fakhari und Prof. Dr. David Neal Franz
Dr. Daniel Ebrahimi-Fakhari und Prof. Dr. David Neal Franz

Für ihn war es weit mehr als die Gelegenheit eine der renommiertesten TSC-Kliniken der Welt kennenzulernen, erzählt der junge Nachwuchsmediziner Dr. Daniel Ebrahimi-Fakhari nach seinem knapp dreimonatigen Aufenthalt am Cincinnati Children's Hospital, der ihm im vergangenen Jahr durch die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung ermöglicht worden war. Neben den ein- bis zweimal wöchentlichen TSC Spezialsprechstunden, bei denen er nach eigenen Angaben in wenigen Wochen mehr über die TSC Erkrankung lernen konnte als es in einer deutschen Klinik in mehreren Jahren möglich gewesen wäre, sei dies vor allem den Menschen vor Ort, aber auch den Forschungsprojekten geschuldet gewesen, die sein Interesse an TSC weiter befeuert hatten. Angefangen von der Frage wie häufig bestimmte den Bauchraum betreffende Veränderungen bei TSC vorkommen, für die er über 600 CT- und MRT-Aufnahmen analysierte, über die Sammlung von Daten zu seltenen Tumoren der Bauchspeicheldrüse, bis hin zu einem eigenen Projekt zu dem neuen Cannabidiol-Präparat „Epidiolex“, auf das ihn Klinik-Leiter Prof. Dr. David Franz gestoßen hatte, ermöglichten ihm die renommierten Experten des Krankenhauses damit weitreichende Einblicke in das Krankheitsgeschehen.

 

Ein interessantes Ergebnis: Cannabidiol scheint den Everolimus-Spiegel zu beeinflussen. So stiegen die Talspiegel des verabreichten mTOR-Inhibitors in der Untersuchung bei 76 % der Patienten nach Beginn der Behandlung mit Cannabidiol. Mit 25 Patienten beruht das Ergebnis zwar nur auf einer sehr kleinen Fallzahl, könnte aber für den Klinikalltag durchaus relevant werden, wenn es beispielsweise darum geht, die Wirksamkeit eines mTOR-Inhibitors durch eine Spiegel-Erhöhung zu steigern oder daraus resultierende Nebenwirkungen bei der Gabe beider Medikamente zu verhindern.

 

Hochmotiviert und mit zahlreichen Eindrücken im Gepäck will Dr. Ebrahimi-Fakhari aber auch nach dem Forschungsaufenthalt weiterhin mit Dr. Franz in engem Kontakt bleiben. Gemeinsam erarbeiten sie derzeit ein gemeinsames Manuskript zur optimalen pharmakologischen Therapie der subependymalen Riesenzellastrozytome (SEGA), welches in Kürze erscheinen wird. Es sei eine Ehre mit David Franz und seinem Team nun auch die Möglichkeit zu haben, die führenderen Experten zur TSC Erkrankung „auf dem kurzen Dienstweg“ zu speziellen Fragestellungen zu Rate ziehen zu können. Davon werde in Zukunft sicher auch der ein oder andere Patient hierzulande profitieren können.

 


Dr. Tamara Prentzell mit dem Forschungspreis 2019 ausgezeichnet

In festlicher Atmosphäre hat die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung am Freitag, den 22. Februar 2019, bereits zum dritten Mal ihren mit 10.000 Euro dotierten Forschungspreis verliehen. In diesem Jahr konnte sich die Wissenschaftlerin Dr. Mirja Tamara Prentzell über die Auszeichnung freuen. Die promovierte Protein-Biochemikerin ist am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg als Wissenschaftliche Mitarbeiterin in der DKFZ-Juniorgruppe Hirntumor-Metabolismus tätig. Ausgewählt wurde die Preisträgerin von einer Expertenjury. Die ehrwürdige Preisverleihung fand in der Handwerkskammer Frankfurt-Rhein-Main statt. Die Verleihung des begehrten Preises übernahmen neben Prof. Dr. Einhäupl die Stifter , Anke Koch und ihr Mann Roland Koch.