Prospektive ESPED-Erfassung, Projekt ID 0515
Projektleiter: Prof. Dr. med. Sascha Meyer, Universitätskinderklinik der Saarlandes, Homburg (Saar)
Kurzfassung
Dieses Projekts beinhaltet die Erfassung von Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahren mit TSC-Erkrankung in die Erhebungseinheit für seltene pädiatrische Erkrankungen in Deutschland (ESPED) mit dem Ziel, die Inzidenz der TSC-Erkrankung, die Altersverteilung bei Erstdiagnose, sowie weiteren diagnostischen Parametern in Deutschland festzustellen.
Laufzeit
Das Projekt wurde im März 2015 mit dem positiven Votum der Ethikkommission begonnen und wird voraussichtlich Ende 2017 abgeschlossen sein.
Fördermittel
Das Forschungsprojekt hat ein Gesamtvolumen von 12.000,- €. Dies sind die Kosten, die für die zweijährige Teilnahme am ESPED-System anfallen.
Prof. Dr. med. Sascha Meyer
Projektbeschreibung
Im Rahmen des ESPED-Forschungsprojektes werden regelmäßig monatliche Erhebungen für sämtliche Kinderkliniken in Deutschland vorgenommen. Mit Unterstützung der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung soll dies auch auf die TSC-Patienten erweitert werden. Man hat die Hoffnung, dass hierdurch die zuletzt in 2013 erfolgte Aktualisierung der Kriterien für die Diagnosestellung und die klinische Überwachung der TSC-Betroffenen um weitere Merkmale ergänzt werden kann.
Seit März 2015 wurden hierzu elektronische Fallmeldungen nach Rücksendung der ausgefüllten Fragebögen im TSC-Zentrum Saarland ausgewertet. Bis Februar 2016 waren 84 elektronische Fallmeldungen eingegangen, von welchen anschließend 41 vollständig ausgefüllte Fragebögen als Studienmaterial verwertbar waren.
Dem Interimsbericht in 2016 konnte entnommen werden, dass das durchschnittliche Alter für die erste Diagnose bei 6 Monaten und für die umfassende erste diagnostische Abklärung bei ca. 15 Monaten liegt. Bei 11 Patienten konnte bereits im Uterus (der Gebärmutter) durch Nachweis von Tumoren am Herzen (kardialen Rhabdomyomen) die Verdachtsdiagnose Tuberöse Sklerose gestellt werden. Demnach erfolgt die erste Diagnosestellung erheblich früher, als bislang angenommen wurde.
Als häufigste erst klinische Anzeichen konnten festgestellt werden zerebrale Affektionen (75,6 %), kardiale Auffälligkeiten (Rhabomyome) mit 48,8 % sowie Hautaffektionen in Form hypomelanotischer (weißer) Flecken ebenfalls mit 48,8 %. Insofern hat sich die Ansicht, dass es sich bei der Epilepsie um die häufigste Erstsymptomatik handelt, mit 75,6 % bestätigt.
Bislang liegen uns 11 gesicherte Ergebnisse zur genetischen Diagnostik vor. Bei 6 Patienten handelte es sich um eine TSC2-Mutation und bei weiteren 4 um eine TSC1-Mutation. Bei 1 Patienten war bislang - trotz klinischer Diagnose von TSC - kein genetischer Nachweis möglich. Bei 14,6 % (6 der 41 vollständig verwertbaren Angaben) waren weitere Familienmitglieder ebenfalls von TSC betroffen.
Grundlagenwissen
Die ESPED wurde 1992 an der Universität Düsseldorf ins Leben gerufen, da zuvor keine epidemiologischen Untersuchungen zu seltenen und/oder plötzlich auftretenden außerordentlichen Krankheiten im Kindes- und Jugendalter in Deutschland durchgeführt werden konnten. Sie hat ihren Sitz am Koordinierungszentrum für Klinische Studien (KKS) der Heinrich-Heine-Universität in Düsseldorf.
Es werden viele relevante Daten im Bereich der Diagnostik (Inzidenz, gesicherte Fälle, inzidente Verdachtsdiagnosen), der Molekulargenetik (pränatal, perinatal), der Behandlungsmethoden (Einsatz von bestimmten Medikamente, Erfahrungswerte dazu), etc. gesammelt und ins Verhältnis zur Gesamtzahl der deutschlandweit in Betracht kommenden Kinder und Jugendlichen gesetzt, um hieraus künftige Strategien zur Früherkennung, Erkrankungsprognose und Behandlung zu entwickeln. Diese Erkenntnisse können auch Einfluss auf die Fortschreibung der gängigen Diagnosekriterien nehmen.
Für das TSC-Projekt erhofft man sich im Rahmen der ESPED-Erfassung eine Erweiterung der Diagnosekriterien und der Behandlungsstrategien.
Weiterführende Informationen erhalten Sie unter http://www.esped.uni-duesseldorf.de/esped/home bzw. zu den klinischen und genetischen Diagnosemöglichkeiten in den Informationsblättern Nr. 7 bzw. 8 des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V., welche Sie unter www.tsdev.org bestellen bzw. downloaden können.