Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung verleiht Forschungspreis

Dr. Steffen Syrbe & Dr. Afshin Saffari für ihre Arbeit zu frühem Einsatz von mTOR-Inhibitoren bei Kindern mit TSC ausgezeichnet.

Bereits zum vierten Mal hat die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung ihren mit 10.000 Euro dotierten Forschungspreis verliehen. Die diesjährige Auszeichnung geht an die Kinderneurologen Dr. Afshin Saffari und Dr. Steffen Syrbe. Die beiden Ärzte vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsklinik Heidelberg erforschen Verträglichkeit und Nutzen spezieller Medikamente bei Kindern mit der seltenen Erkrankung Tuberöse Sklerose, insbesondere hinsichtlich der in Verbindung mit der Krankheit häufig auftretenden Epilepsien und Entwicklungsstörungen.

 

Bei der Tuberösen Sklerose (TS) ist aufgrund genetischer Defekte ein bestimmter zellulärer Signalweg, der insbesondere bei der Gehirnentwicklung eine wichtige Rolle spielt, überaktiviert. Betroffene haben bereits ab dem Säuglingsalter ein hohes Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen, Autismus und schweren Epilepsien. Darüber hinaus treten oft und früh Tumore am Herzen, den Nieren und im Gehirn auf. Seit einigen Jahren werden zur Behandlung dieser Tumore bei Tuberöser Sklerose bestimmte Medikamente eingesetzt, die den überaktivierten Signalweg (mTOR-Signalweg) hemmen. „Die Wirkung auf diese Tumore ist bereits gut belegt“, sagt Dr. Saffari. „Wir wollen herausfinden, ob diese Medikamente, früher verabreicht, auch das Risiko kindlicher Entwicklungsstörungen mit Epilepsie, Autismus und geistiger Behinderung senken können.“

 

Einen ersten Schritt haben die beiden Kinderärzte mit ihrer nun ausgezeichneten Arbeit geleistet: Sie werteten die Daten aller Kinder unter zwei Jahren aus, die in den letzten Jahren in Deutschland aufgrund von Einzelfallentscheidungen bereits mit diesen Medikamenten behandelt wurden. Ihr Ergebnis: Die Medikamente scheinen auch bei einem frühen Einsatz im Kindes- und sogar Säuglingsalter sicher und verträglich. „Die Ergebnisse liefern die Grundlage für weitere Studien zum Nutzen einer früh einsetzenden Therapie und wecken Hoffnung auf eine langfristige Verbesserung der Entwicklungschancen dieser Kinder“, ergänzt Dr. Syrbe. „Wir freuen uns sehr, dass unsere tägliche Arbeit mit dieser Auszeichnung eine hohe Wertschätzung erfährt. Die Erforschung von frühzeitigen Behandlungsmöglichkeiten der Tuberöse Sklerose ist für uns und für das gesamte Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg ein essenzielles Anliegen“, so die Preisträger. Eine entsprechende bundesweite Studie unter Heidelberger Federführung mit Unterstützung einer Reihe von Kollegen aus den TSC-Zentren und dem Tuberöse Sklerose Deutschland e.V., über den diese als solche ausgezeichnet werden, ist bereits in Planung.

 

Ausgewählt wurden die Preisträger von einer Expertenjury unter dem Vorsitz des ehemaligen langjährigen Vorstandsvorsitzenden der Charité Berlin, Prof. Dr. Karl Max Einhäupl. Die Ehrung fand in den Räumlichkeiten der Frankfurter Gesellschaft für Handel, Industrie und Wirtschaft in der Villa Bonn statt. Die Verleihung des begehrten Preises übernahmen neben Prof. Dr. Einhäupl die Stifter der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung, Anke Koch und ihr Mann Roland Koch, ehemaliger Hessischer Ministerpräsident.

 

Anke und Roland Koch gründeten die Stiftung vor neun Jahren mit dem Ziel, ihr gemeinsames Engagement im Kampf gegen die Tuberöse Sklerose zu verstärken. Das Stifterpaar möchte durch die Vergabe des Forschungspreises einen Beitrag zur weiteren Erforschung der Krankheit und insbesondere ihren Behandlungsmöglichkeiten leisten: „Weiten Teilen der Öffentlichkeit ist die Krankheit Tuberöse Sklerose, ihre Ursachen und die Folgen der Erkrankung vollkommen unbekannt. Es ist uns ein großes Anliegen, ein gesellschaftliches Bewusstsein für die Lebensumstände von an Tuberöser Sklerose erkrankten Menschen zu schaffen und über die bisherigen Erkenntnisse der Erkrankung zu informieren. Durch den Forschungspreis haben Ärzte wie Dr. Afshin Saffari und Dr. Steffen Syrbe die Möglichkeit, Ursachenforschung zu betreiben und ggf. neue Therapiemaßnahmen abzuleiten. Mit ihrer Arbeit leisten sie an dieser Stelle einen wichtigen Beitrag, um die Lebensumstände der Betroffenen weiter zu verbessern“, so das Ehepaar Koch.

 

Sehen Sie nachstehend einen Videomitschnitt der Forschungspreisverleihung 2021


Forschungspreis 2019: Dr. Mirja Tamara Prentzell

Im Jahr 2019 konnte sich die Wissenschaftlerin Dr. Mirja Tamara Prentzell über die Auszeichnung freuen. Die promovierte Protein-Biochemikerin ist am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg als Wissenschaftliche Mitarbeiterin und Postdoc in der DKFZ-Juniorgruppe Hirntumor-Metabolismus tätig. Dr. Mirja Tamara Prentzells Forschungsschwerpunkt richtet sich auf das molekulare Signalnetzwerk um den Tuberöse Sklerose Proteinkomplex (TSC) und das Protein mTOR.

 

Mit G3BP1 konnte sie gemeinsam mit ihren Kolleginnen und Kollegen in namhaften TSC-Laboren in Deutschland, Österreich, Belgien, England, den Niederlanden und Polen ein neues Protein identifizieren, welches im Rahmen der TSC-Erkrankung von grundlegender Bedeutung ist. Ihren Untersuchungen zufolge führt ein vermindertes Vorliegen dieses Protein ebenso wie bei TSC1 oder TSC2 zu einer gesteigerten mTOR-Aktivität, welche die TSC-typischen Tumoren und Epilepsie hervorrufen kann. Eine Verminderung von G3BP1 könnte damit auch erklären, warum manche Menschen, bei denen keine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen nachgewiesen werden kann, trotzdem Symptome einer TSC-Erkrankung zeigen.


Forschungspreis 2017: Univ.-Prof. Dr. Kathrin Thedieck

Im Jahr 2017 erhielt die Wissenschaftlerin Prof. Dr. Kathrin Thedieck den mit 10.00 Euro dotierten Forschungspreis. Neben der Leitung des Instituts für Biochemie an der Universität Innsbruck, die sie inne hat, ist sie auch an den Universitäten Oldenburg und Groningen (www.metabolic-signaling.eu) tätig. Im Rahmen ihrer Forschung untersucht sie die TSC-Erkrankung mit besonderem Fokus auf neue Signal- und Stoffwechselwege. Ein wichtiger Schritt auf diesem Weg war die Entdeckung der Beteiligung des TGF-β Signalweges an zellulären Veränderungen nach Verlust der TSC1 und TSC2-Gene, welche die Erkrankung auslösen. Ihre These: auch Stoffwechselveränderungen könnten Einfluss auf das Tumorwachstum und möglicherweise sogar weitere Symptome bei TSC-Patienten haben und damit einen neuen Ansatzpunkt für Therapien, z.B. durch Veränderung in der Ernährung oder den Stoffwechsel beeinflussende Medikamente bieten. In einer internationalen Studie, unter Beteiligung der Universitäten Innsbruck, Oldenburg und Groningen (Niederlande), dem Epilepsiezentrum Kork, der Medizinischen Hochschule Hannover, dem Deutschen Krebsforschungszentrum und dem CHU de Liège (Belgien) sollen dazu nun Moleküle des Glukose-, Fett- und Aminosäurestoffwechsels bei Epilepsie-betroffenen Kindern mit und ohne TSC analysiert werden.


Forschungspreis 2015: Dr. Theresa Scholl

Die erste Preisverleihung erfolgte im Jahr 2015 an Dr. Dr. scient. med. Theresa Scholl für ihre Grundlagenforschung über Ursachen von epileptischen Anfällen bei TSC-Patienten . Die Biomedizinerin und Biotechnologin ist seit 2013 an der Klinik für Pädiatrie und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Wien in der Abteilung für Neonatalogie, Intensivmedizin und Neuropädiatrie tätig. Im Rahmen ihres gewebsbasierten Dissertationsprojektes, das unter dem Titel „Charakterisierung der weißen Substanz – Pathologie von kortikalen Tubera und Malformationen der kortikalen Entwicklung” durchgeführt wurde, untersuchte die Österreicherin Veränderungen in der weißen Substanz des Gehirns. Mithilfe von Gewebe, das bei epilepsiechirurgischen Eingriffen entnommen wurde, entwickelte sie dazu ein Testsystem, das verwendet wurde, um die Funktion der weißen Substanz genauer zu studieren und herauszufinden, warum hier Defizite bei TSC-betroffenen Menschen bestehen und bei anderen Epilepsie-Patienten nicht.  In Ihrem Folgeprojekt beschäftigt sie sich nun mit der Frage, ob eine Regeneration der weißen Substanz möglich ist. Ließen sich entsprechende Möglichkeiten nachweisen, wäre dies ggf. Grundlage für neue und zusätzliche Therapieansätze zur Behandlung von ansonsten therapieresistenten Epilepsien in Verbindung mit TSC.