An innovativen und für das weitere Verständnis der Erkrankung bedeutenden Forschungsideen mangelt es Prof. Kathrin Thedieck, die bereits in 2017 den TSC-Forschungsreis der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung für die Erforschung des TGFBeta-Signalweges erhielt, nicht. Die Entwicklung neuer und verbesserter Therapieansätze liege ihr besonders am Herzen, so die Leiterin des Instituts für Biochemie an der Universität Innsbruck, die auch an den Universitäten Oldenburg und Groningen tätig ist (www.metabolic-signaling.eu). Der TSC-Bewegung fühlt sie sich durch ihre langjährige Zusammenarbeit mit den Patientenvereinigungen in Deutschland, den Niederlanden und Belgien im Besonderen verbunden.
Ihre neuste These: auch Stoffwechselveränderungen könnten Einfluss auf das Tumorwachstum und möglicherweise sogar weitere Symptome bei TSC-Patienten haben und damit einen neuen Ansatzpunkt für Therapien, z.B. durch Veränderung in der Ernährung oder den Stoffwechsel beeinflussende Medikamente bieten. In einer dazu aufgesetzten Studie, die seitens der Tuberöse Sklerose Stiftung mit 31.100 Euro unterstützt wird, sollen dazu nun Moleküle des Glukose-, Fett- und Aminosäurestoffwechsels bei Epilepsie-betroffenen Kindern mit und ohne TSC analysiert werden. Unter Beteiligung der Universitäten Innsbruck, Oldenburg und Groningen (Niederlande), dem Epilepsiezentrum Kork, der Medizinischen Hochschule Hannover, dem Deutschen Krebsforschungszentrum und dem CHU de Liège (Belgien) präsentieren Thedieck und KollegInnen einen länderübergreifenden und für die Stiftung überzeugenden Projektvorschlag. „Mit einer Schwesterstudie in Belgien zur Stoffwechselanalyse bei erwachsenen TSC-Patienten mit Nierenbeteiligung und einer gesunden Vergleichsgruppe gewinnt unsere Studie daneben besondere Aussagekraft und bietet die einzigartige Möglichkeit, Stoffwechselveränderungen für zwei der wichtigsten klinischen Symptome bei TSC-Patienten zu analysieren und zu vergleichen“, so Thedieck.
Wann das Projekt endgültig starten kann, für das die Vorarbeiten derzeit in vollem Gange sind, hängt nun von der weiteren Entwicklung der derzeit alles überschattenden Corona-Pandemie und den damit eingeschränkten Möglichkeiten zur Patientenrekrutierung ab.