PROJEKTE


Diese Projekte fördern wir

Hier stellen wir dar, welche Projekte wir aktuell fördern. Außerdem geben wir einen Überblick über abgeschlossene Forschungsvorhaben.

Zur Ansicht eines einzelnen Projektes klicken Sie bitte auf die grau unterlegte Projektbezeichnung, dann öffnet sich die ausführliche Projektbeschreibung.

 


Laufende Forschungsprojekte

Eine prospektive ESPED-Erfassung

Zwischenbericht veröffentlicht

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Teilprojekte im Tsc2+/- (Eker)-Tiermodell

Kinder- und Jugendpsychiater Priv.-Dozent Dr. med. Robert Waltereit
Kinder- und Jugendpsychiater Priv.-Dozent Dr. med. Robert Waltereit

Spätestens seit Zulassung des Wirkstoffs Everolimus zur Behandlung bestimmter TSC-bedingter Krankheitsmerkmale ist klar, dass die Substanz bei manchen für die Erkrankung typischen Tumoren zu einer Größenreduktion führen kann.

 

 Dieser Effekt wird der mTOR-hemmenden Wirkung zugeschrieben, die das Zellwachstum reguliert und normalerweise durch die Proteine TSC1 und TSC2 übernommen wird, im Falle von TSC durch die Mutation jedoch gestört ist. Weil Everolimus damit in einen grundlegenden molekularen Mechanismus eingreift, könnten sich mit dem Wirkstoff möglicherweise aber auch noch andere Symptome des Krankheitsbildes behandeln lassen.

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Projekt "Next Generation Sequencing" wird fortgesetzt

Dr. rer. nat. Karin Mayer
Dr. rer. nat. Karin Mayer

Für Patienten mit einer genetischen Erkrankung ist die genetische Diagnostik sowohl zur Abklärung der Krankheitsursache, für eine präzise genetische Beratung sowie als Grundlage zur Untersuchung weiterer Familienmitglieder oder auch hinsichtlich eines möglichen Kinderwunsches von großer Bedeutung.

 

Bei Patienten mit klinisch gesicherter Diagnose TSC kann mit den herkömmlichen molekulargenetischen Analysemethoden bisher jedoch nur in etwa 85 % der Fälle eine entsprechende Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen nachgewiesen werden.

 

Um diese diagnostische Lücke weiter zu schließen, untersucht Dr. rer. nat. Karin Mayer, Fachhumangenetikerin am Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik in Martinsried den Einsatz einer neuen Technologie zur Analyse der DNA-Sequenz, das sog. Next Generation Sequencing (NGS), welche im Vergleich zu den konventionellen Methoden eine vielfach höhere Sequenzierkapazität aufweist. Das Pilotprojekt, das bisher mit 19.665 Euro durch den Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. gefördert wurde, startete nach Vorliegen eines positiven Votums der Ethikkommission der Bayerischen Landesärztekammer im Jahr 2011.

 

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