Eine prospektive ESPED-Erfassung

Zwischenbericht veröffentlicht

Studienleitung: Prof. Dr. med. Sascha Meyer.
Studienleitung: Prof. Dr. med. Sascha Meyer.

Professor Dr. med. Sascha Meyer vom Universitätsklinikum im Saarland führt seit dem 1. März 2015 ein ESPED-Register zu TSC-Neuerkrankungen von Kindern und Jugendlichen bis zum Alter von 18 Jahren.

Bei ESPED handelt es sich um eine standardisierte Erhebungseinheit für Seltene Pädiatrische Erkrankungen in Deutschland, über die epidemiologische Untersuchungen durchgeführt werden können.

Dazu sind noch bis zum Frühjahr 2017 alle Kinderkliniken sowie sozialpädiatrische Zentren und TSC-Zentren in Deutschland aufgerufen, neu diagnostizierte TSC-Erkrankungen zu melden und diese über zwei Jahre zu beobachten.

Auf diese Weise soll herausgefunden werden, wie die Altersverteilung bei der Erstdiagnose aussieht, inwieweit organspezifische Symptome auftreten und wie sie verteilt sind, bei welchen Patienten molekulardiagnostisch eine Mutation auf dem TSC1 oder TSC2 Gen nachgewiesen werden kann und wie hoch der Anteil der Neuerkrankungen von Tuberöse Sklerose ist. Nach einem Jahr Forschungsarbeit wurde nun ein Zwischenbericht zu den bisherigen Ergebnissen veröffentlicht. Bis zum 29.02.2016 sind 84 Fallmeldungen eingegangen. 17 Fragebögen waren hiervon noch nicht ausgefüllt. Bei 23 handelte es sich um Falschmeldungen. 3 der Meldungen sind als Doppelmeldungen eingegangen. Schlussendlich konnten 41 Fragebögen ausgewertet werden.

 

Altersstruktur

Erste Erkenntnisse zeigen, dass das mediane Alter bei Diagnosestellung bei 6 Monaten liegt. Der Zeitpunkt bzw. das Alter, zu dem eine umfassende erste diagnostische Abklärung erfolgte, betrug durchschnittlich 15 Monate. Bei 11 Patienten wurde bereits (in der Gebärmutter) in utero durch Nachweis von Tumoren am Herzen (kardialen Rhabdomyomen),die Verdachtsdiagnose von Tuberöse Sklerose gestellt.

 

Welche Symptome traten als erstens auf

In 31 von 41 Fällen wurden Krampfanfälle festgestellt, bei 20 von 41 Betroffenen Tumoren am Herzen (kardiale Rhabdomyome). Sogenannte hypomelanotische Flecken, weiße Flecken auf der Haut, traten bei 20 Patienten in Erscheinung.

 

Wo liegt die Mutation

Zum Zeitpunkt des Zwischenberichts liegen bei 11 Patienten die Ergebnisse der genetischen Diagnostik vor. In 6 Fällen konnte eine TSC2-Mutation, in 4 Fällen eine TSC1 Mutation nachgewiesen werden. Bei einem Patienten konnte trotz klinisch gesicherter Diagnose kein genetischer Nachweis erbracht werden. Bei 6 der 41 Patienten waren weitere Familienmitglieder von der TSC-Erkrankung ebenfalls betroffen.

 

Die Häufigkeit von Neuerkrankungen

Die Häufigkeit kann noch nicht genau abgeschätzt werden. Nach den Meldungen im Zeitraum von März 2015 bis Februar 2016, läge die Anzahl der Neuerkrankungen bei ca. 1:12.300.

 

Studienleitung:

Prof. Dr. med. Sascha Meyer

Lilian Mann (cand. med.)

Daniel Ebrahimi-Fakhari (cand. med.)

Frau Marina Flotats-Bastardes

 

Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie,

TSC-Zentrum Saarland

Universitätsklinikum des Saarlandes,

Sektion Neuropädiatrie,

 

66421 Homburg

Tel.: 06841-1628313

Fax: 06841-1628452

Email: sascha.meyer@uks.eu